FOP (Fibrodisplasia Osificante Progresiva)

Es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.

Es una enfermedad muy rara que solamente poseen 3300 personas alrededor del mundo.

Desde el siglo XIX ha habido referencias esporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, "se volvieron como piedra". Es posible que algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP.

Quizá el caso más conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia,  en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños), su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.

Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter, en el Colegio de Medicina de Filadelfia y fue una invaluable fuente de información para el estudio de esta enfermedad.

Munchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992.

Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u tejido óseo en las zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicación que sea 100% eficaz contra esta condición.

Paciente con FOP. 

http://www.ifopa.org/es/what-is-fop/history-of-fop.html